Autyzm: rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Autyzm

Autyzm jest zaburzeniem spektrum autyzmu (ASD) które charakteryzuje się trudnościami w komunikacji, interakcji społecznej oraz ograniczonymi i powtarzalnymi zachowaniami. Autyzm jest diagnozowany już we wczesnym dzieciństwie i jest niezmiennie przez całe życie.

Autyzm jest jednym z najczęściej diagnozowanych zaburzeń rozwojowych, szacuje się że dotyka on około 1 na 59 dzieci. Jest niezwykle zróżnicowanym zaburzeniem, a jego objawy i nasilenie mogą się różnić od osoby do osoby.

Autyzm jest zaburzeniem multidyscyplinarne, wymagającym interwencji z różnych dziedzin, takich jak pediatria, neurologia, psychiatry, psychologia, edukacja specjalna i opieka społeczna. W artykule omówimy różne aspekty autyzmu, w tym przyczyny, objawy, diagnostykę, leczenie i opiekę dla dzieci i rodzin dotkniętych autyzmem.

Różne formy  autyzmu

1. Autyzm dziecięcy (klasyczny autyzm) charakteryzuje się trudnościami w komunikacji i interakcjach społecznych oraz powtarzalnymi zachowaniami i ograniczonymi zainteresowaniami.
2. Zespół Aspergera różni się od autyzmu dziecięcego głównie poziomem rozwoju mowy i poziomem inteligencji.
3. Zespół Retta jest rzadką formą autyzmu, która dotyka głównie dziewcząt i objawia się m.in. trudnościami w komunikacji i ruchu.
4. Autyzm atypowy to forma autyzmu, w której objawy nie spełniają wszystkich kryteriów diagnozy autyzmu dziecięcego.

Zespół Aspergera

Zespół Aspergera jest formą spektrum autyzmu. Charakteryzuje się trudnościami w nawiązywaniu kontaktów społecznych, brakiem zrozumienia konwencji społecznych oraz wykazywaniem silnych zainteresowań w określonej dziedzinie. Osoby z Zespołem Aspergera często mają trudności z komunikacją, rozumieniem subtelnych znaczeń i ironii, mogą też wykazywać nadmierną skłonność do rutyny i powtarzalności. Mimo tych trudności, osoby z Zespołem Aspergera często posiadają wysoki iloraz inteligencji i zdolności specjalistyczne.

Zespół Retta

Zespół Retta jest rzadką formą autyzmu, która dotyka głównie dziewcząt. Objawy zespołu Retta pojawiają się między 6 a 18 miesiącem życia i obejmują m.in. trudności w nauce mowy, trudności w ruchu (np. trudności w chodzeniu), trudności w ręcznym chwytaniu przedmiotów, powtarzalne ruchy rąk, trudności w interakcjach społecznych, trudności z adaptacją do zmian. Często pojawiają się także problemy z oddychaniem, problemy z trawieniem, problemy ze snem, problemy z napięciem mięśniowym. 

Popularne osoby z zaburzeniem ze spektrum autyzmu

• Elon Musk, CEO firmy SpaceX i Tesla, publicznie przyznał, że ma zespół Aspergera, formę autyzmu. W wywiadzie dla Joe Rogana w 2018 roku powiedział, że jego zaburzenie jest "nieco uciążliwe" i przyznał, że jego zaburzenie jest związane z trudnościami w komunikacji z innymi ludźmi.

• Greta Thunberg to szwedzka działaczka ekologiczna, która jest znana z jej działalności na rzecz walki ze zmianami klimatycznymi. Publicznie opowiada o swoich zaburzeniach.“Mam zespół Aspergera, co oznacza, że czasem moje zachowanie odbiega od przyjętych norm.” 

• Daryl Hannah - jest ona amerykańską aktorką, znaną z takich filmów jak "Splash" i "Kill Bill". W wywiadach, Hannah otwarcie mówiła o swoim autyzmie i trudnościach, z jakimi się zmagała w dzieciństwie.

Aspekty psychologiczne i społeczne autyzmu

Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, które dotyka różnych aspektów funkcjonowania osoby. Aspekty psychologiczne i społeczne autyzmu dotyczą trudności związanych z komunikacją i interakcją społeczną oraz trudności związanych z radzeniem sobie z emocjami. W rezultacie, te trudności mogą prowadzić do izolacji społecznej. Aspekty te dotyczą nie tylko osoby z autyzmem, ale także jej rodziny i otoczenia, dlatego ważne jest zrozumienie i uwzględnienie tych aspektów przy planowaniu i realizacji pomocy.

• Problemy emocjonalne: Dzieci z autyzmem mogą mieć trudności w rozumieniu i wyrażaniu emocji. Mogą też mieć trudności z regulacją emocji, co może prowadzić do trudności związanych z zachowaniem.

• Problemy społeczne: Dzieci mogą mieć trudności w rozumieniu i wykorzystywaniu języka, co może prowadzić do trudności z nawiązywaniem kontaktów społecznych. Mogą też mieć trudności z rozumieniem zachowań społecznych i norm, co może prowadzić do trudności w relacjach z innymi. Mogą też mieć trudności z rozumieniem i używaniem gestów, mimiki i wyrażeń twarzy.

• Problemy związane z zachowaniem: Dzieci z autyzmem mogą mieć trudności z regulacją emocji, co może prowadzić do problemów z zachowaniem, takich jak agresja, autoagresja, trudności z koncentracją, trudności z zasypianiem, czy też trudności związane z rutyną i przestrzenią.

• Problemy związane z rozwojem: Dzieci  mogą mieć opóźniony rozwój językowy, trudności z rozwojem mowy, trudności z rozwojem umiejętności poznawczych, trudności z rozwojem umiejętności motorycznych, czy też trudności z rozwojem umiejętności społecznych.

• Problemy związane z nauką: Dzieci z autyzmem mogą mieć trudności z nauką i uczeniem się, trudności z koncentracją, trudności z rozumieniem i przetwarzaniem informacji, trudności związane z pamięcią, czy też trudności związane z organizacją i planowaniem.

Inne objawy autyzmu

1. Ograniczone zainteresowania i powtarzalne zachowania, takie jak uporczywe trzymanie się jednego schematu zachowania, powtarzanie określonych gestów lub dźwięków, silne przywiązanie do przedmiotów lub rutyny.

2. Trudności w adaptacji do zmian, takie jak trudności w przystosowaniu się do nowych sytuacji, trudności w przystosowaniu się do zmian w rutynie, trudności w przystosowaniu się do zmian w otoczeniu.

3. Nieprawidłowości sensoryczne, takie jak nadwrażliwość na dźwięki, dotyk, smaki, zapachy lub barwy, lub podwrażliwość na te same bodźce.

Przyczyny autyzmu

Przyczyny autyzmu nie są do końca poznane, jednak badania sugerują, że jest to wynik interakcji między czynnikami genetycznymi i środowiskowymi.

Czynniki genetyczne

Badania genetyczne sugerują, że autyzm jest wynikiem interakcji między wieloma genami, a nie tylko pojedynczym genem. Naukowcy odkryli, że różne geny mogą być związane z różnymi aspektami autyzmu, takimi jak rozwój mózgu, neuroprzekaźniki i układ odpornościowy.

• Geny kodujące białka odpowiedzialne za rozwój mózgu: Mutacje w genach, takich jak SHANK3, NLGN3, CNTNAP2, i NRXN1, mogą być związane z autyzmem. Te geny odgrywają ważną rolę w rozwoju synaps, które są połączeniami między neuronami, i komunikacji między neuronami.

• Geny kodujące neuroprzekaźniki: mutacje w genach, takich jak SLC6A4, MAOA, i GABRB3, które odpowiadają za produkcję i działanie neuroprzekaźników, mogą być związane z autyzmem. Neuroprzekaźniki są chemicznymi substancjami, które umożliwiają komunikację między neuronami i odgrywają ważną rolę w procesach poznawczych i emocjonalnych.

• Geny układu odpornościowego: Mutacje w genach, które regulują działanie układu odpornościowego, takie jak NLRP3, NLRC3, i SH2D1A mogą być związane z autyzmem. Układ odpornościowy jest odpowiedzialny za ochronę organizmu przed chorobami i infekcjami, a jego działanie może mieć wpływ na rozwój mózgu.

Czynniki środowiskowe

Czynniki środowiskowe, które mogą mieć wpływ na rozwój autyzmu, obejmują szeroki zakres różnych czynników. Oto kilka przykładów:

• Zanieczyszczenie powietrza: wdychanie zanieczyszczonego powietrza, zwłaszcza związków chemicznych takich jak dioksyny i metale ciężkie, może zwiększać ryzyko rozwoju autyzmu.

• Czynniki związane z ciążą i porodem: pewne czynniki związane z ciążą i porodem, takie jak ciąża mnoga, przedwczesne porody, niska masa urodzeniowa, a także ciąża związana z infekcjami, mogą zwiększać ryzyko rozwoju autyzmu.

• Dieta: dieta bogata w cukier i tłuszcz oraz niska w witaminach i minerałach może zwiększać ryzyko rozwoju autyzmu. Niektóre badania sugerują również, że dieta z niedoborem w omega-3 i omega-6, kwasów tłuszczowych, które są ważne dla prawidłowego rozwoju mózgu, mogą mieć wpływ na rozwój autyzmu.

• Stres: długotrwały stres, zarówno u matki jak i u dziecka, może być związany z ryzykiem rozwoju autyzmu.

• Leki: niektóre leki, takie jak omeprazol, który jest stosowany w leczeniu refluksu, mogą zwiększać ryzyko rozwoju autyzmu.

Diagnostyka autyzmu

Diagnostyka autyzmu jest skomplikowana i opiera się na wielu różnych kryteriach, testach i badaniach. Proces diagnostyczny zazwyczaj obejmuje wywiad z rodzicami i nauczycielami dziecka, obserwację dziecka, a także różne testy i badania.

Kryteria diagnostyczne

Aby zdiagnozować autyzm, specjaliści korzystają z kryteriów diagnostycznych opisanych w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD-11) lub w Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5). Poniżej znajdują się kryteria diagnostyczne opisane w DSM-5:

1. Trudności w komunikacji: Dziecko ma trudności w rozwijaniu i utrzymywaniu interakcji społecznych oraz trudności w rozwijaniu i używaniu języka w celach społecznych.

2. Trudności w interakcjach społecznych: Dziecko ma trudności w rozumieniu intencji innych ludzi, trudności w nawiązywaniu i utrzymywaniu przyjaźni oraz trudności w rozumieniu społecznych norm i konwencji.

3. Powtarzalne i ograniczone zachowanie, zainteresowania i działania: Dziecko ma powtarzalne i ograniczone zachowanie, zainteresowania i działania, które są nietypowe lub nieadekwatne dla jego wieku.

4. Spektrum zaburzenia: Autyzm jest spektrum zaburzeniem, co oznacza, że stopień nasilenia objawów może się różnić od osoby do osoby. Niektóre osoby z autyzmem mogą mieć poważne trudności z komunikacją i interakcjami społecznymi, podczas gdy inne mogą mieć mniejsze trudności.

5. Wymagająca interwencja specjalistycznej: Aby diagnoza była potwierdzona, objawy muszą być na tyle poważne, że wymagają specjalistycznej interwencji.

Testy i badania

W celu potwierdzenia diagnozy, specjaliści mogą przeprowadzić różne testy i badania.

1. Testy poznawcze: pozwalają na zmierzenie zdolności dziecka w zakresie percepcji, pamięci i uwagi. Przykłady takich testów to: Testy inteligencji dziecka (np. WISC-IV, Kaufman Assessment Battery for Children), Testy zdolności poznawczych (np. Stanford-Binet, Kaufman Assessment Battery for Children), Testy percepcji wzrokowej.

2. Testy językowe: pozwalają na ocenę umiejętności językowych dziecka. Przykłady takich testów to: Testy rozwoju językowego, Testy kompetencji językowej. 

3. Testy diagnozujące autyzm: pozwalają na określenie objawów autyzmu i stopnia nasilenia objawów. Przykłady takich testów to: ADOS, ADI-R

4. Badanie EEG: Badanie EEG pozwala na zbadanie aktywności elektrycznej mózgu. Może pomóc w wykryciu ewentualnych zaburzeń w funkcjonowaniu mózgu.

5. Badanie MRI: pozwala na zobrazowanie struktury mózgu i może pomóc w wykryciu ewentualnych zmian w mózgu związanych z autyzmem.

6. Badanie genetyczne: pozwala na wykrycie ewentualnych mutacji genetycznych związanych z autyzmem.

ADOS-2 

Jest to narzędzie służące do diagnozowania autyzmu u dzieci i dorosłych. Jest to standardowy test, który jest używany przez specjalistów zajmujących się diagnozowaniem autyzmu. ADOS-2 składa się z kilku modułów, każdy z nich przeznaczony jest dla różnych grup wiekowych i poziomów rozwoju mowy. Test składa się z serii zadań i interakcji społecznych, które pozwalają na zobaczenie zachowanie i interakcje pacjenta z innymi ludźmi. Wynik testu jest jednym z elementów, który jest brany pod uwagę przez specjalistów w procesie diagnozowania autyzmu.

Obserwacja dziecka

Obserwacja dziecka jest ważnym elementem procesu diagnostycznego autyzmu. Specjaliści mogą przeprowadzić obserwację dziecka w różnych sytuacjach, takich jak w domu, w szkole lub w przedszkolu, aby zobaczyć jak dziecko radzi sobie z różnymi zadaniami i interakcjami społecznymi.

Podczas obserwacji, specjaliści będą zwracać uwagę na różne aspekty zachowania dziecka, takie jak:

• Sposób komunikacji dziecka (np. czy dziecko rozumie i używa języka w celach społecznych)

• Sposób interakcji społecznej dziecka (np. czy dziecko rozumie intencje innych ludzi, czy dziecko jest zainteresowane innymi dziećmi i dorosłymi)

• Powtarzalne i ograniczone zachowanie, zainteresowania i działania dziecka (np. czy dziecko ma powtarzalne rytuały, czy dziecko ma ograniczone zainteresowania i działania)

Obserwacja ta pozwala specjalistom na zobaczenie jak dziecko radzi sobie w różnych sytuacjach i jakie trudności napotyka, co pozwala na lepsze zrozumienie objawów autyzmu u danego dziecka i na podjęcie odpowiedniej decyzji diagnostycznej.

Diagnoza autyzmu jest procesem złożonym i zazwyczaj wymaga wielu specjalistów, w tym neurologów, pediatrów, psychologów, logopedów, i terapeutów zajmujących się rozwojem dziecka. Diagnostyka autyzmu powinna być przeprowadzona przez specjalistów posiadających odpowiednie kwalifikacje i doświadczenie w tej dziedzinie.

Ważne jest, aby pamiętać, że diagnoza autyzmu nie jest jednorazowym procesem i może wymagać kilku rund badań i obserwacji, aby potwierdzić diagnozę. Warto również pamiętać, że autyzm jest spektrum zaburzeniem, a stopień zaawansowania może się różnić od jednej osoby do drugiej. Dlatego ważne jest, aby diagnoza była jak najdokładniejsza i aby uwzględniała indywidualne potrzeby i zachowania dziecka.

Edukacja i opieka dla dzieci z autyzmem

Edukacja i opieka dla dzieci z autyzmem to ważne elementy, które mogą pomóc im w rozwijaniu ich umiejętności i funkcjonowaniu w społeczeństwie. Dzieci z autyzmem mogą mieć specjalne potrzeby edukacyjne i potrzebują odpowiedniego wsparcia, aby móc rozwijać swoje umiejętności i radzić sobie z trudnościami, które mogą napotykać.

Rodzice i opiekunowie dzieci z autyzmem mogą odczuwać stres i trudności związane z opieką nad dzieckiem, dlatego ważne jest, aby otrzymali wsparcie i pomoc od specjalistów oraz od rodziny i przyjaciół.

Wiedza i zrozumienie autyzmu jest kluczowe dla zapewnienia dziecku odpowiedniej opieki i wsparcia, co może pomóc mu w rozwijaniu swoich umiejętności i radzeniu sobie z trudnościami, które mogą napotykać.

Leczenie autyzmu

Leczenie autyzmu jest procesem długotrwałym, składającym się z różnych interwencji behawioralnych, terapii poznawczych i leczenia farmakologicznego. Celem leczenia jest poprawienie funkcjonowania dziecka w różnych obszarach, takich jak komunikacja, interakcje społeczne i zachowanie.

Terapia 

Istnieje wiele różnych terapii, które mogą być stosowane w leczeniu autyzmu, każda z nich ma na celu poprawienie funkcjonowania dziecka w różnych obszarach.

• Terapia behawioralna polega na pracy nad zmianą zachowania dziecka poprzez nagradzanie pozytywnych zachowań oraz karanie negatywnych zachowań. Jest to jedna z najpowszechniej stosowanych terapii w leczeniu autyzmu.

• Terapia poznawcza polega na pracy nad rozwojem umiejętności poznawczych dziecka, takich jak zdolności poznawcze, percepcja i pamięć.

• Terapia językowa i komunikacyjna: polega na rozwijaniu umiejętności językowych i komunikacyjnych dziecka, takich jak rozumienie języka, mówienie, czytanie, pisanie i rozumienie gestów. Terapia ta może obejmować metody takie jak terapia z użyciem komunikatorów, terapia z użyciem symboli oraz terapia z użyciem mowy i języka.

• Terapia zajęciowa polega na wykorzystaniu różnych form aktywności, takich jak zabawy, rysowanie, muzykowanie, itp. celem rozwijania umiejętności praktycznych, motorycznych i sensorycznych.

• Terapia zajęciowa z wykorzystaniem komputera polega na wykorzystaniu specjalnie opracowanych programów komputerowych w celu rozwijania umiejętności poznawczych, językowych oraz motorycznych.

Psychoterapia od MindMatch

Wykazano, że lepsza relacja z terapeutą i obopólne zrozumienie istotnie poprawia jakość terapii. MindMatch umożliwia znalezienie terapeuty, z których będzie Ci się świetnie rozmawiało. W pierwszej kolejności zaprosimy Cię do rozwiązania testu diagnostycznego, gdzie wyróżnimy prawdopodobne zaburzenia, które Cię męczą. Następnie, spośród wszystkich psychologów wyróżnimy tych, którzy najlepiej sprawdzili się w leczeniu podobnych do Ciebie osób. Na koniec, sam dokonasz wyboru - na podstawie krótkich filmików wrzucanych przez terapeutów, ocenisz z którym terapeutą będzie Ci się najlepiej rozmawiało!

Leczenie farmakologiczne

Leczenie farmakologiczne to jeden z elementów leczenia autyzmu, który polega na podawaniu leków, które mogą pomóc w zmniejszeniu objawów autyzmu, takich jak trudności w komunikacji i interakcjach społecznych oraz trudności związanych z zachowaniem.

Nie ma leku, który leczy autyzm, jednak leki mogą pomóc w zmniejszeniu objawów towarzyszących autyzmowi.

• Atypowe leki przeciwpsychotyczne, takie jak risperidon, arypiprazol, czy kwetiapina, które mogą pomóc w zmniejszeniu objawów zaburzeń zachowania takich jak agresja, autoagresja, czy też trudności związane z koncentracją

• Leki stosowane w leczeniu ADHD, takie jak metylofenidat, które mogą pomóc w zwiększeniu koncentracji i zmniejszeniu impulsywności

• Leki przeciwdepresyjne, takie jak fluoksetyna, które mogą pomóc w zmniejszeniu objawów depresji czy trudności emocjonalnych

Ważne jest, aby leczenie farmakologiczne było przeprowadzone przez specjalistę, takiego jak neurolog dziecięcy lub psychiatry dziecięcy, którzy dobiorą odpowiedni lek i dawkę. Leki te mogą mieć skutki uboczne, dlatego ważne jest, aby monitorować pacjenta i dostosować leczenie do jego potrzeb.

Nowe badania i perspektywy przyszłości

Nowe badania i perspektywy przyszłości dotyczące autyzmu skupiają się głównie na rozwijaniu lepszych metod diagnozy, leczenia i opieki dla osób z autyzmem.

• Badania genetyczne: Nowe metody sekwencjonowania DNA pozwalają na identyfikację coraz więcej genów związanych z autyzmem. Te badania pozwalają na lepsze zrozumienie przyczyn autyzmu i mogą prowadzić do opracowania nowych terapii.

• Biomarkery: Badania nad biomerkami, takimi jak poziom neuroprzekaźników, poziom hormonów czy też zmiany w mózgu, pozwalają na lepsze zrozumienie autyzmu i mogą prowadzić do nowych metod diagnozy i leczenia.

• Technologia: Technologia, takie jak inteligentne opieki, aplikacje mobilne, czy też roboty, mogą pomóc dzieciom z autyzmem w rozwijaniu swoich umiejętności i funkcjonowaniu w społeczeństwie.

FAQ - często zadawane pytania

Kiedy objawy autyzmu się pojawiają?

Objawy autyzmu często pojawiają się w okresie wczesnego dzieciństwa, zazwyczaj przed trzecim rokiem życia. Jednak niektóre objawy mogą być widoczne od urodzenia, a ich nasilenie może się zmieniać w miarę rozwoju dziecka.

Jakie są główne objawy autyzmu?

Główne objawy autyzmu mogą obejmować trudności w nawiązywaniu kontaktów społecznych, ograniczone zainteresowania, powtarzalne zachowania, trudności w komunikacji werbalnej i niewerbalnej, nadwrażliwość na bodźce sensoryczne oraz tendencję do rutynowego zachowania.

Czy osoby z autyzmem mogą prowadzić samodzielne, satysfakcjonujące życie?

Tak, wiele osób z autyzmem jest w stanie osiągnąć znaczny postęp i prowadzić satysfakcjonujące, niezależne życie. Wsparcie wczesnej interwencji i odpowiednie terapie mogą znacząco pomóc w rozwoju umiejętności społecznych i komunikacyjnych, co może zwiększyć jakość życia osób z autyzmem.